La conférence du 4 décembre 2004

donnée par Mme le Pr E. TOURNIER-LASSERVE

Le samedi 4 décembre 2004, des familles de l’Association Tanguy Moya-Moya se sont réunies à l’hôpital Broussais pour y rencontrer Madame le Pr TOURNIER-LASSERVE, professeur des universités, praticien hospitalier de génétique, responsable du laboratoire de génétique des maladies vasculaires de l’hôpital Lariboisière et de l’unité de recherche Inserm 365 "Génétique des maladies vasculaires ".

La maladie de Moya-Moya a été identifiée en 1957 au Japon, mais ce n’est qu’avec le développement du scanner puis de l’IRM que des avancées importantes dans la connaissance des maladies neuro-vasculaires ont été réalisées. Madame le Pr TOURNIER-LASSERVE nous apprend que la forme familiale de la maladie de Moya-Moya est rare. En Europe, moins de 10% des cas recensés sont de forme familiale (au moins 2 cas dans une même famille) et l’on ne décrit que très exceptionnellement plus de 2 cas dans une même famille. La proportion de formes familiales semble plus élevée au Japon, pays où la prévalence de la maladie est également plus élevée.

Plusieurs équipes dans le monde travaillent à la localisation et à l’identification des gènes responsables de la maladie. Ces études ont permis de localiser, sans encore les identifier, des gènes dont les mutations pourraient être impliquées sur les chromosomes 3, 6 et 8. Récemment une famille atteinte d’une forme de Moya-Moya avec un fort caractère génétique a été identifiée par Mme le Dr F. WOIMANT dans le service du Pr BOUSSER à l’hôpital Lariboisière et une analyse génétique est en cours dans l’unité 365 pour localiser précisément ce gène puis tenter de l’identifier. L’implication de ce gène, une fois identifié, pourra être testée dans les autres familles.

En France, des centres de référence seront désignés pour les pathologies neurologiques et neurovasculaires rares, ce qui permettra d’améliorer encore la diffusion des informations utiles à la prise en charge des patients et des familles et de faciliter les programmes de recherche.

La Présidente de l’Association aborde la question du financement d’une bourse pour un jeune chercheur, en collaboration peut-être avec d’autres associations en raison du coût d’un tel projet (1500 à 1800 €  par mois hors charges sociales pour un étudiant thésard).

Madame le Pr TOURNIER-LASSERVE nous conseille d’organiser une prochaine rencontre pluridisciplinaire réunissant par exemple le Professeur Michel ZERAH (neurochirurgien pédiatre ),le Dr LAJAUNIAS (neuro-radiologue) et Mme le Dr France WOIMANT (Neurologue).

Toutes les personnes présentes à la réunion ont pu poser des questions à Madame le Pr TOURNIER-LASSERVE qui y a répondu avec clarté et grande disponibilité.
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La réunion s’est terminée par un déjeuner, puis ceux qui le pouvaient ont participé à la marche organisée par l’Alliance Maladies Rares dans le cadre du Téléthon.